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每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年的主題是“Share　your　colours”（分享你的生命色彩），在第16個國際罕見病日來臨之際，我們帶您了解罕見病群體背后的故事，讓更多小群體被看見。

50歲的劉大姐，三年前腰和腿開始疼痛，并且感覺到腰部有僵硬感，彎不下腰。隨著時間推移，疼痛逐漸加重，后來連走路都費勁兒。

在丈夫的陪同下，劉大姐奔波于多家醫院多個不同科室。“有的說是腰椎間盤突出，有的說是強直性脊柱炎，還有的說是更年期綜合征、軀體形式障礙”。多種治療手段都試了一遍，劉大姐的癥狀非但沒有改善，僵硬疼痛的情況反而越來越嚴重。原本性格開朗的她，變得內向孤僻、不愛說話。

2022年4月，在朋友的推薦下，劉大姐和丈夫抱著“試一試”的心態來到了中國科大附一院神經內科。神經內科主任醫師余鋒及主治醫師羅六一耐心安撫劉大姐的情緒，并細致詢問了她的病情癥狀。根據劉大姐的病史特點，余鋒和羅六一為她完善了肌電圖、腰椎穿刺、GAD65抗體檢測等檢查，最終，劉大姐被確診為極其罕見的疾病——僵人綜合征。

余鋒介紹，僵人綜合征（stiff-person syndrome，SPS）是一種極其罕見的中樞神經系統自身免疫性疾病，發病率約1/100萬至2/100萬，好發于20至50歲的女性患者，初期癥狀表現為軀干和四肢肌肉僵硬和痙攣，而這種肌肉痙攣疼痛通常在聲音、光線、碰觸、情緒等的刺激下會誘發或加重。

針對劉大姐的病情，結合其家庭經濟較困難等情況，余鋒和羅六一為她采取了個體化的治療方案。經過一段時間的住院治療，劉大姐肢體僵硬的現象明顯緩解，疼痛感消失了，也能獨立行走了。出院后，劉大姐定期到余鋒門診處復診，她告訴余鋒，目前生活完全能自理，最重要的是，原先那個開朗的自己又回來了。

“腰背部肌肉僵硬疼痛的癥狀，在臨床上比較常見，所以僵人綜合征容易被誤診為腰椎間盤突出、強直性脊柱炎等疾病。反復治療不見好轉后，又有可能被診斷為抑郁焦慮癥的軀體化癥狀。”余鋒提醒，在臨床上出現腰腿疼痛、僵硬等癥狀反復治療無效，就要警惕僵人綜合征的可能性。

余鋒指出，目前醫學對于僵人綜合征的發病機制還未明確，在各類藥物、療法的嘗試性使用下，患者病程一般在4-20年，最終結局多為臥床。生活質量的下降，可能會給僵人綜合征患者帶來心理上的巨大壓力，所以家人的陪伴關心和患者自身積極樂觀的心態至關重要。

羅六一表示，神經免疫領域的很多疾病都屬于罕見病，除了僵人綜合征，還有多發性硬化（MS）、重癥肌無力（MG）、視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）等，這類疾病發病率低，診治困難，且易反復。常見的治療方案包括糖皮質激素、免疫抑制劑、免疫球蛋白、血漿交換或免疫吸附、單克隆抗體等治療技術，經過正規的診治，大部分患者可以改善癥狀，獲得良好的預后。（記者 徐慧媛）